Irsiy kasalliklar genlar yoki xromosomalarning o‘zgarishi orqali avlodga o‘tadigan patologiyalardir. Genetik asos nuqta mutatsiyalar, deletsiya, duplikatsiya yoki xromosoma aberatsiyalaridir. Nasl bilan o‘tish turlari va klinik namoyon bo‘lish mutatsiya turiga bog'liq. Diagnostika molekulyar-genetik testlar, kariotip, prenatal skrining va tibbiy genetik maslahatni o'z ichiga oladi.